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无创DNA产前检测升级技术覆盖更多病种
来源:http://daiyuncz.com  日期:2019-09-11

  染色体异常是引起严重遗传病的原因,而产前检测领域亟待技术升级,扩展覆盖更多病种。近日在第四届中国母胎医学大会上,作为新生儿缺陷防控的有效手段,无创DNA产前检测(NIPT)再次成为关注重点。会上,贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了历时4年的10万人NIPTPlus大规模前瞻性随访研究结果。结果表明,NIPTPlus能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率,该结果无创DNA产前检测升级技术覆盖更多病种为将来NIPTPlus作为一线代孕妊娠筛查方法提供了强有力的证据。

  此次大规模研究由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、联合我国创新型生物科技公司贝瑞基因共同完成。这一成果发表在国际权威学术杂志《自然》的子刊《医学遗传学》上,让中国在该领域的研究水平无创DNA产前检测升级技术覆盖更多病种得到了世界范围内的高度关注和认可。

  “NIPTPlus技术最大优势就是对筛查的目标疾病进行扩展,范围从三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色体的非整倍体综合征,及各种染色体微缺失微重复综合征。从综合发病率来看,染色体畸变的检出能力从30%提升到了80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍。

  NIPT技术从诞生以来,无创DNA产前检测升级技术覆盖更多病种已为我国近1000万名代孕妇提供了检测服务、检出了数万名三体综合征患儿。据了解,目前我国部分省市已将NIPT纳入医保报销。(记者杨朝晖)

  (责任编辑:何一华 HN110)

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