21-三体(唐氏)综合症，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在胎内早期即流产，由于该病是由先天因素造成，存活者主要表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。随着年龄的增长，智能低下的表现逐渐明显，动作发育和性发育部延迟。存活至成人时，在30岁以后出现老年性痴呆症状。

　　一个家庭里如果有唐氏综合症患者，带来不仅仅是精神上的压力同时经济上也是一种严重的负担。这类疾病迄今为止无法根治，最好的办法是通过产前筛查和产前诊断来进行预防。

　　直至今日，唐氏早期筛查并不是一种能够确诊的检查方法，只是通过测量代孕妇血中的一些标志物，然后套入公式计算出胎儿是唐氏儿的机率或是风险是多少的比例，不能最终确定是否就是唐氏儿;而一般年龄等于或是大于35岁的代孕妇，怀唐氏儿的风险就相对大了，一般医生会建议直接做羊水穿刺检查胎儿DNA。

　　我们知道传统的代孕检方式我们知道有绒毛采集，羊水穿刺，还有就是唐氏筛查检查唐氏综合症，当然这些都是属于侵入式检测，，其漏诊率达40%，且有约5%的假阳性率，准确率并不理想。而且唐氏筛查检测的高危结果，需要侵入式检测进一步诊断。羊水穿刺，绒毛采集等作为侵入性检测复诊，准确率较高的同时，给代孕妇和胎儿带来了一定的生理创伤，操作中面对复杂的实际情况，也容易引发宫内感染和流产等突发情况。

　　

　　医学临床上一直期待有一种既有非侵入式检测安全性又能达到侵入式检测准确度的新型产前筛查手段。如今无创产前基因检测，完全达到这个要求，非侵入式检测，准确率99.4%。对母体和胎儿无害。而且无创产前基因检测除了可检测唐氏综合症之外，还能同时检测13、18型三体综合征。

　　传统的绒毛膜活检、羊膜穿刺均是有创检测，有一定几率造成胎儿流产或畸形。因此更多的代孕妇选择进行无创DNA产前检测。为什么要选择无创DNA产前检测？原因有以下几点：

　　1、高龄代孕妇为确保胎儿的健康；

　　2、传统唐氏筛查存在40%的误差与漏诊；

　　3、传统唐氏筛查存在5%的假阳性率 ；

　　4、羊水穿刺存在流产、畸形风险；

　　5、无创DNA产前检测可快速检测多种染色体疾病；

　　无创DNA产前检测，仅需抽取代孕妈妈少量静脉血，从中提取胎儿的游离DNA，通过新一代的DNA测序技术，即可计算出胎儿染色体异常的风险率。无需侵入检查，对胎儿没有任何伤害，避免流产风险。现在的无创DNA产前检测准确高达99%以上，只要代孕达到10周以上的代孕妇，就可以进行无创产前基因检测唐氏综合症等，只要抽一次血，十个工作日内便可出具高准确度检查报告，而且对母体和胎儿完全无害。但由于内地技术的局限性，更多的代孕妈妈还是选择去香港做无创DNA产前检测，不仅检测周期早（孕10周）、安全无创、准确率高、还可检测多种染色体疾病，这些都是优于唐氏筛查的地方。