·新湖南客户端2月28（记者李琪通讯员洪雷李汶）她曾怀上两个孩子，却都在出生前死亡，因为患有重症α地贫；他也有两个孩子，都是β地贫患儿，孩子们每个月都得输血一次，不然等待他们的只有死亡……生下患有罕见病的孩子，这对一个家庭来说，是无比艰辛痛苦的。

每年2月最后一天，是世界罕见病日。哪些罕见病最高发？根据临床的接诊数据，中信湘雅医院2月28日发布了罕见病排行榜，记者采访了解到，263种罕见病可成功阻断。

故事大儿子患罕见病，这次生下健康双胞胎

“媳妇给我生了一对双胞胎！”正月初五，远在江西的罗先生兴奋地给中信湘雅遗传中心主任谭跃球报喜。这个罕见病家庭，迎来了充满希望的健康宝宝。

2014年，罗先生喜获麟儿，一家人高兴不已。可孩子在生长的过程中，出现了运动发育迟缓的现象，最后被诊断为患有肢带型肌营养不良症。

这种病多数在儿童期发病，翼状肩胛、四肢近端肌无力，可逐渐发展成肌肉挛缩、行动不能，部分患者存在精神发育迟滞和轻度的脑部异常，可能导致患者在出生后数年内死亡。听到这个消息，罗先生全家都陷入了痛苦中。

为什么孩子会患病？能不能再生一个健康的孩子？罗先生和妻子来到了中信湘雅医院求助。基因检测结果提示，患儿ISPD基因存在致病突变，分别遗传自其父亲及母亲。

为帮助这对夫妻生育一个健康宝宝，中信湘雅遗传中心针对ISPD基因，建立了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）方案。2018年1月，罗先生通过治疗后，获得3枚未携带基因突变且染色体正常的胚胎可供移植。2018年6月，罗先生妻子接受移植了2枚正常胚胎，正月初五成功生下一对健康的双胞胎。

数据罕见病排行榜，地中海贫血患者最多

近年来，中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例，基于这一数据，该院组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。

排名前十的罕见病病种依次为：地中海贫血（22921例）、假肥大型进行性肌营养不良症（2050例）、成人多囊肾（967例）、甲型血友病（769例）、脊肌萎缩症（748例）、肾上腺皮质增生症（499例）、遗传性耳聋（473例）、白化病（315例）、脆性X综合征（278例）、肝豆状核变性（260例）。

其中地中海贫血（包括α地贫15119例、β地贫7802例，占所有病例数的82%。

谭跃球介绍，罕见病又称“孤儿病”，虽然发病率底，但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例，如果不接受常规输血、铁螯合治疗或造血干细胞移植，通常会在5岁前死亡。

“中国罕见病总人口超过1600万。”谭跃球表示，当前罕见病面临表型严重且复杂、种类繁多、药物研发滞后等问题，还有为数众多的患者未能得到确诊。目前国内研究罕见疾病的机构、专家少，且医保目录、现行的医保制度都没有涵盖罕见病的治疗和用药，巨大的治疗费用给患者家庭带来了沉重的经济负担。

治疗罕见病多遗传，263种罕见病可成功阻断

世界卫生组织数据显示，约80%的罕见病由遗传导致。

“罕见病的治疗面临诸多困难，在相当长的时间内，通过PGT进行生殖干预，避免罕见病患儿的出生，将是健康领域的一个重要方向。”谭跃球介绍，通过PGT干预即胚胎植入前遗传学检测，可以克服传统宫内产前诊断发现胎儿异常后，孕妇不得不进行选择性流产所带来的痛苦。

“通过挑选不带特定遗传病的胚胎移植，不但可以阻断遗传病的传递，还是提高出生人口素质最有效的积极性优生策略。”谭跃球坦言。

目前中信湘雅已建立了263种罕见病(283个基因)的PGT技术，相较去年，新增了69个病种。

截至2018年12月31日，中信湘雅已帮助2943个家庭诞生了3213名健康婴儿，还有1000多个家庭正在妊娠中。经过PGT后，没有出生一例出生缺陷孩子。

国际罕见病日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子寓意罕见病之“罕见”；其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。每年有超过40个国家和地区在这一时间段以各种丰富多样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，以期采取共同行动。今年主题：连接健康和社会关怀。

延伸

省妇幼保健院开设“罕见病遗传门诊”

作为全国罕见病诊疗协作成员医院、湖南省新生儿疾病筛查中心以及产前诊断中心，省妇幼保健院今天开展了罕见病的宣传及义诊活动，并正式成立“罕见病遗传门诊”，诊治目标人群包括所有不明原因疾病患者，包括生长发育落后、肌张力低下、智力障碍、外生殖器模糊、青春期不发育、身体畸形等。

·新湖南客户端记者李琪通讯员王娟韩旭